Le modèle AlphaGenome AI élargit les capacités de recherche génomique

AlphaGenome est un système d'apprentissage profond développé par Google DeepMind pour soutenir la recherche sur la façon dont les segments d'ADN contrôlent l'expression des gènes et comment les variantes génétiques peuvent affecter cette régulation. L'outil est destiné à des fins de recherche et n'est pas validé pour un usage clinique.

Le modèle a été publié le 25 juin 2025 et peut être accessible via une API pour des projets de recherche non commerciaux. AlphaGenome a été entraîné en utilisant plusieurs grands ensembles de données multi-omiques disponibles publiquement, y compris ENCODE, GTEx, 4D Nucleome et FANTOM5.

AlphaGenome accepte des séquences d'ADN allant jusqu'à un million de paires de bases. Il génère des milliers de prédictions quantitatives liées à diverses modalités régulatrices, telles que l'expression génique, l'accessibilité de la chromatine, l'épissage, la liaison des facteurs de transcription et les contacts de chromatine.

Lors des tests de référence, AlphaGenome a égalé ou surpassé d'autres modèles de pointe dans la majorité des tâches évaluées. Le modèle a montré de solides performances tant dans la prédiction des pistes génomiques que dans les benchmarks de prédiction des effets des variantes.

Ce que montrent les chiffres

• Lancé le 25 juin 2025
• Traite des séquences d'ADN allant jusqu'à un million de paires de bases
• A surpassé ou égalé des modèles à la pointe de la technologie dans 22 des 24 tâches de prédiction de pistes génomiques
• A égalé ou dépassé les benchmarks dans 24 des 26 tests de prédiction des effets des variantes

AlphaGenome a pu reproduire un mécanisme régulateur connu dans la leucémie aiguë lymphoblastique T lors des tests. Le modèle a prédit comment une mutation non codante spécifique pourrait activer l'oncogène TAL1, fournissant un exemple de son application dans des contextes de recherche.

Malgré ses capacités, AlphaGenome présente certaines limitations. Il ne capture pas les effets régulateurs des variantes d'ADN situées à plus de 100 000 paires de bases et n'offre pas de fonctionnalités de prédiction personnalisées ou cliniques.

L'outil est conçu pour la recherche non commerciale et n'est pas destiné à être utilisé dans la prise de décisions cliniques. Ses prédictions sont basées sur des modèles appris à partir de grands ensembles de données publiques plutôt que sur des données de patients individuels.

AlphaGenome représente un exemple de la façon dont l'intelligence artificielle peut être appliquée à la recherche génomique, offrant aux chercheurs une ressource pour analyser l'impact régulatoire des variantes génétiques à travers de grandes régions d'ADN.

* Cet article est basé sur des informations publiquement disponibles au moment de la rédaction.